Neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio ereditaria

Definizione

La neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio è una neuropatia periferica genetica rara, causata da mutazioni con guadagno di funzione nei canali del sodio voltaggio-dipendenti presenti nelle piccole fibre dei nervi periferici. È caratterizzata da dolore neuropatico di intensità variabile (che spesso esordisce nelle estremità distali con bruciore), associato alla disfunzione del sistema autonomo (ad es. vertigini ortostatiche, palpitazioni, secchezza degli occhi e della mucosa orale), anomalie ai test sensoriali quantitativi e riduzione della densità delle fibre nervose intraepidermiche. Di solito le funzioni delle grandi fibre (forza, riflessi tendinei e senso della vibrazione) e le velocità di conduzione dei nervi sono normali.