原发性小头性癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征

定义

原发性小头畸形-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为先天性小头畸形、严重的早发性癫痫性脑病（表现为顽固性、肌阵挛性和/或强直阵挛性发作）、永久性新生儿胰岛素依赖型糖尿病，及重度全面发展迟缓。肌张力低下、骨骼异常、喂养困难和面部畸形（包括额头狭窄、鼻孔前翻、小嘴伴深人中、帐篷状上唇）。脑MRI显示大脑萎缩伴皮质回简单化和胼胝体发育不良。