Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom

Definitie

Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale microcefalie, ernstige en vroeg aanvangende epileptische encefalopathie (die zich manifesteert als onbehandelbare, myoclonische en/of tonisch-clonische insulten), permanente, neonatale, insuline-afhankelijke diabetes mellitus, en ernstige algehele ontwikkelingsachterstand. Spierhypotonie, skeletanomalieën, voedingsproblemen, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder smal voorhoofd, anteversie van de neusgaten, kleine mond met diep filtrum, tentvormig vermiljoen van de bovenlip) zijn frequent geassocieerd. MRI van de hersenen toont cerebrale atrofie met corticale gyrale vereenvoudiging en aplasie/hypoplasie van het corpus callosum.