Syndrom zahrnující primární mikrocefalii, epilepsii a permanentní neonatální diabetes
ORPHA:306558· ICD-10 Q02· Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal