Sindrome da microcefalia primitiva, epilessia, diabete neonatale permanente

Definizione

La sindrome che associa la microcefalia primitiva, l'epilessia e il diabete neonatale permanente è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da microcefalia congenita, encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce (che si manifesta con crisi miocloniche e/o tonico-cloniche non trattabili), diabete mellito neonatale insulino-dipendente permanente e grave ritardo dello sviluppo globale. Spesso i pazienti presentano ipotonia muscolare, anomalie scheletriche, difficoltà di alimentazione e dismorfismi facciali (fronte stretta, narici anteverse, bocca piccola con filtro profondo, porzione mucosa del labbro superiore ''a tenda''). La RMN del cervello evidenzia atrofia cerebrale con semplificazione delle circonvoluzioni corticali ed aplasia/ipoplasia del corpo calloso.