FADD基因相关免疫缺陷

定义

FADD相关免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫疾病，在一个近亲巴基斯坦家系中，几个受累成员表现为严重细菌和病毒感染、复发性肝病（门脉炎症、纤维化）和反复发热，持续数天，伴脑病和难以控制的惊厥发作。也有报道多种心脏畸形。虽然有自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）样特征，但临床上无ALPS。该家系中发现FADD基因（11q13.3）纯合错义突变，为常染色体隐性遗传模式。