Immunodeficienza FADD-correlata

Definizione

L'immunodeficienza correlata al gene FADD è una malattia immunologica genetica rara, descritta in una sola famiglia consanguinea pachistana, che aveva più membri affetti, che presentavano infezioni batteriche e virali gravi, epatopatia ricorrente (infiammazione portale, fibrosi) ed episodi febbrili stereotipati e recidivanti, che potevano durare diversi giorni, associati ad encefalopatia e crisi epilettiche difficili da controllare. Sono state descritte anche vari difetti cardiaci. Anche se coesistevano alcune caratteristiche biologiche della pseudo-sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS), questa malattia non era presente. Nella famiglia è stata individuata una mutazione missenso omozigote nel gene FADD (11q13.3). Si ritiene che la malattia abbia una trasmissione autosomica recessiva.