FADD-gerelateerde immuundeficiëntie

Definitie

FADD-gerelateerde immuundeficiëntie is een zeldzame genetische immunologische ziekte en werd gerapporteerd bij één enkele bloedverwante Pakistaanse familie met meerdere getroffen familieleden, die ernstige bacteriële en virale infecties, terugkerende hepatopathie (inflammatie van de poortader, fibrose), en terugkerende, stereotype febriele episodes, soms met een duur van meerdere dagen, met encefalopathie en moeilijk te controleren insulten vertonen. Variabele hartmalformaties werden ook gerapporteerd. Hoewel auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)-achtige biologische kenmerken werden waargenomen, was klinisch ALPS niet aanwezig. Er werd een homozygote missense mutatie in het gen FADD (11q13.3) aangetroffen bij de familie en de ziekte volgt vermoedelijk een autosomaal recessief overervingspatroon.