Inmunodeficiencia asociada al gen FADD

Definición

Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados. Se manifiesta con graves infecciones bacterianas y víricas, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, en ocasiones durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar. También se han descrito malformaciones cardiacas variables. A pesar de tratarse de síntomas similares a los del síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA), no se observó el SLPA clínico. En esta familia, se encontró una mutación en homocigosis con cambio de sentido en el gen FADD (11q13.3) y se sospecha que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.