孤立性遗传性先天性面瘫
ORPHA:306527· ICD-10 Q87.0· Isolated hereditary congenital facial paralysis
定义
孤立性遗传性先天性面瘫（IHCFP）是一种极为罕见的神经系统疾病，由面神经核和/或颅神经发育不良引起的，至今仅报道10个以下家系。表现为非进行性、孤立性、单侧或双侧、对称或不对称性面神经麻痹。面神经分支受累程度不等。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal