Geïsoleerde erfelijke congenitale facialisparalyse
ORPHA:306527· ICD-10 Q87.0· Isolated hereditary congenital facial paralysis
Definitie
Geïsoleerde erfelijke congenitale facialisparalyse (IHCFP) is een uiterst zeldzame neurologische stoornis die vermoedelijk het gevolg is van een verstoorde ontwikkeling van de facialiskern (nucleus nervi facialis) en/of hersenzenuw, en die tot op heden bij minder dan 10 families werd gerapporteerd. Het manifesteert zich als niet-progressieve, geïsoleerde, unilaterale of bilaterale, symmetrische of asymmetrische verlamming van de aangezichtszenuw (nervus facialis). Betrokkenheid van de takken van de nervus facialis kan ongelijk zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal