Parálisis facial congénita hereditaria aislada
ORPHA:306527· ICD-10 Q87.0· Isolated hereditary congenital facial paralysis
Definición
Es un trastorno neurológico extremadamente infrecuente. Se sospecha que es el resultado de fallos en el desarrollo del núcleo facial y/o del nervio craneal y hasta la fecha se ha descrito en menos de 10 familias. Se manifiesta como parálisis facial no progresiva, aislada, uni- o bilateral, simétrica o asimétrica. La afectación de las ramas del nervio facial puede ser desigual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal