Paralisi facciale congenita ereditaria isolata
ORPHA:306527· ICD-10 Q87.0· Isolated hereditary congenital facial paralysis
Definizione
La paralisi facciale congenita ereditaria isolata (IHCFP) è una malattia neurologica molto rara, probabilmente secondaria a un'anomalia dello sviluppo del nucleo facciale e/o del nervo cranico. È stata descritta in meno di dieci famiglie. La malattia esordisce sotto forma di paralisi facciale isolata mono- o bilaterale, non progressiva. I diversi rami del nervo facciale possono essere diversamente interessati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal