家族性原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症

定义

家族原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症（FHHNC）是一种家族性原发性低镁血症（FPH，见本术语），其特征是肾镁（Mg）和钙（Ca）消耗、肾钙质沉着、肾功能衰竭，部分病例可有严重眼部损害。FHHNC分为两种亚型：FHHNC伴严重眼部受累（FHNCOI）和无严重眼部受累（FHHHNC）（见这些术语）。