Ipomagnesemia primitiva con ipercalciuria e nefrocalcinosi

Definizione

L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi (FHHNC) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da perdita di magnesio (Mg) e calcio (Ca) attraverso il rene, nefrocalcinosi, insufficienza renale e, in alcuni casi, difetti visivi gravi. Sono stati descritti due sottotipi di FHHNC: FHHNC con coinvolgimento oculare grave (FHHNCOI) e senza coinvolgimento oculare grave (FHHN) (si vedano questi termini).