Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis
ORPHA:306516· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
Definición
La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefrocalcinosis, insuficiencia renal y, en algunos casos, deterioro ocular grave. Se han descrito dos subtipos de FHHNC: FHHNC con afectación ocular grave (FHHNCOI) y sin afectación ocular grave (FHHN) (consulte estos términos).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy