Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose

Definitie

Familiale primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose (FHHNC) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verlies van magnesium (Mg) en calcium (Ca) in de nieren, nefrocalcinose, nierfalen en, in sommige gevallen, ernstige beperkingen aan de ogen. Er werden twee subtypes van FHHNC beschreven: FHHNC met ernstige oculaire betrokkenheid (FHHNCOI) en zonder ernstige oculaire betrokkenheid (FHHN) (zie deze termen).