先天性间质性肺病肾病综合征并发大疱性表皮松解症

ORPHA:306504· ICD-10 J84.8· Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome

定义

先天性肾病综合征-间质性肺病-大疱性表皮松解综合征是一种在生后几个月发展、危及生命的多器官疾病，肾病表现为呼吸窘迫和蛋白尿，导致重度间质性肺病和肾功能衰竭。部分患者可有皮肤改变，从起疱和皮肤糜烂到大疱性表皮松解症，伴趾甲营养不良和头发稀疏。