Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom
ORPHA:306504· ICD-10 J84.8· Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome
Definition
Eine lebensbedrohliche Multiorganerkrankung, die sich in den ersten Lebensmonaten entwickelt, sich mit Atemnot und Proteinurie im nephrotischen Bereich manifestiert und zu schwerer interstitieller Lungenerkrankung und Nierenversagen führt. Bei einigen Patienten treten zusätzlich Hautveränderungen auf, die von Blasenbildung und Hauterosionen bis hin zu einem Epidermolysis bullosa-ähnlichen Phänotyp mit Zehennageldystrophie und schütterem Haar reichen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal