Interstitiële longziekte - nefrotisch syndroom - epidermolysis bullosa-syndroom
ORPHA:306504· ICD-10 J84.8· Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome
Definitie
Een levensbedreigende aandoening van meerdere organen die zich ontwikkelt in de eerste levensmaanden, zich presenteert met ademnood en proteïnurie in nefrotisch bereik, en leidt tot ernstige interstitiële longziekte en nierfalen. Sommige patiënten vertonen daarenboven veranderingen van huid, gaande van blaarvorming en huiderosies tot epidermolysis bullosa-achtig fenotype met dystrofie van teennagels en schaars haar.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal