Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis ampollosa
ORPHA:306504· ICD-10 J84.8· Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome
Definición
Es un trastorno multiorgánico potencialmente letal que se desarrolla en los primeros meses de vida. Se presenta con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduce a enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal. Adicionalmente, algunos pacientes presentan alteraciones cutáneas, que varían desde ampollas y erosiones cutáneas a un fenotipo tipo epidermólisis bullosa, con distrofia ungueal en los dedos de los pies y cabello escaso.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal