DDOST-先天性糖基化障碍
ORPHA:300536· ICD-10 E77.8· DDOST-CDG
定义
DDOST基因型先天性糖基化障碍是一种先天性N-连接糖基化病，其特征是生长发育不良、发育迟缓、肌张力低下、斜视和肝功能不全。该病是由 DDOST (1p36.1)基因突变引起。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:300536· ICD-10 E77.8· DDOST-CDG
DDOST基因型先天性糖基化障碍是一种先天性N-连接糖基化病，其特征是生长发育不良、发育迟缓、肌张力低下、斜视和肝功能不全。该病是由 DDOST (1p36.1)基因突变引起。