DDOST-CDG
ORPHA:300536· ICD-10 E77.8
Definitie
DDOST-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door groei- en ontwikkelingsachterstand, hypotonie, strabisme en leverdisfunctie. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen DDOST (1p36.1).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal