DDOST-CDG
ORPHA:300536· ICD-10 E77.8
Definizione
La DDOST-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, strabismo e disfunzione epatica. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene DDOST (1p36.1).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal