DDOST-CDG
ORPHA:300536· ICD-10 E77.8
Definición
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por fallo de medro, retraso en el desarrollo, hipotonía, estrabismo y disfunción hepática. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen DDOST (1p36.1).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal