早衰样和马凡氏样外表-脂营养不良综合征

定义

类早衰与马凡综合征样-脂营养不良综合征是一种罕见的全身性疾病，其特征是新生儿早衰面容（与早衰的其他表现无关）伴面部畸形（如大头畸形或脑积水、眼球突出、下斜睑裂、下颌后缩），先天性皮下脂肪组织极度缺乏（乳房和髂骨区除外）和马凡综合征的不完全体征（主要是严重近视、关节伸展过度和细长指(趾)）。与代谢紊乱无关。