Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia

Definizione

La sindrome che associa l'aspetto progeroide e marfanoide e la lipodistrofia è una malattia sistemica rara, caratterizzata da aspetto progeroide neonatale (in assenza di altri segni clinici indicativi di un invecchiamento precoce) associato a dismorfismi facciali (macrocefalia o idrocefalo arrestato, proptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, retrognazia), carenza congenita estrema e generalizzata del tessuto adiposo (ad eccezione delle mammelle e della regione iliaca) e segni incompleti della sindrome di Marfan (soprattutto miopia grave, iperestensibilità articolare ed aracnodattilia). I pazienti non presentano disturbi metabolici.