Progeroïd en marfanoïd uiterlijk - lipodystrofie-syndroom

Definitie

Progeroïd en marfanoïd aspect - lipodystrofie-syndroom is een zeldzame systemische ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonataal progeroïd uiterlijk (niet geassocieerd met andere manifestaties van premature veroudering), geassocieerd met faciale dysmorfie (e.g. macrocefalie of onderbroken hydrocefalie, proptosis, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, retrognathie), gegeneraliseerd, extreem, congenitaal gebrek aan subcutaan vetweefsel (behalve in de borst en het bekkengebied) en onvolledige tekenen van syndroom van Marfan (voornamelijk ernstige myopie, hyperextensibiliteit van gewrichten en arachnodactylie). Metabole stoornissen zijn niet geassocieerd.