Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia

Definición

El síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por apariencia neonatal progeroide (no asociada con otras manifestaciones de envejecimiento prematuro) asociada a dismorfia facial (p. ej. macrocefalia o hidrocefalia por estenosis del acueducto, proptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, retrognatia), ausencia congénita de tejido adiposo subcutáneo generalizada y extrema (excepto en la región ilíaca y de las mamas) y signos incompletos del síndrome de Marfan (principalmente miopía grave, hiperextensibilidad articular y aracnodactilia). No tiene asociadas alteraciones metabólicas.