Sindrome da microduplicazione 11p15.4
ORPHA:300305· ICD-10 Q92.3· 11p15.4 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 11p15.4 è una trisomia/tetrasomia parziale rara a trasmissione autosomica, caratterizzata da obesità, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, dismorfismi facciali (sinofria, sopracciglia arcuate, orecchie grandi ruotate posteriormente, naso con punta rivolta verso l'alto, filtro lungo e liscio, morso profondo e palato ogivale), mani grandi ed ipotonia degli arti. Altri segni clinici comprendono le crisi epilettiche e le anomalie del comportamento.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal