Síndrome de microduplicación 11p15.4

Definición

Es una una alteración cromosómica poco frecuente caracterizada por obesidad, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, dismorfia facial (sinofridia, cejas arqueadas, orejas grandes y rotadas posteriormente, nariz respingona, surco nasolabial largo y liso, sobremordida y paladar alto), manos grandes e hipotonía de las extremidades. Otras hallazgos adicionales incluyen convulsiones y trastornos de conducta.