伴有环状铁粒母细胞的重度先天性低色素性贫血

ORPHA:300298· ICD-10 D64.0· Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts

定义

STEAP3/TSAP6相关性铁粒幼细胞性贫血是一种非常罕见的严重、非综合征性低色素性贫血，其特征是输血依赖性低色素性贫血、再生障碍性贫血、铁超载，除红细胞原卟啉升高外，与非综合征性铁粒幼细胞性贫血（见本术语）相似。