Тяжка вроджена гіпохромна анемія з кільцевими сидеробластами
ORPHA:300298· ICD-10 D64.0· Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
Визначення(English summary)
STEAP3/TSAP6-related sideroblastic anemia is a very rare severe non-syndromic hypochromic anemia, which is characterized by transfusion-dependent hypochromic, poorly regenerative anemia, iron overload, resembling non-syndromic sideroblastic anemia (see this term) except for increased erythrocyte protoporphyrin levels.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Unknown
- Вік початку
- Infancy, Neonatal