Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo
ORPHA:300298· ICD-10 D64.0· Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
Definición
La anemia sideroblástica asociada a STEAP3/TSAP6 es una anemia hipocrómica no sindrómica grave muy poco frecuente caracterizada por anemia hipocrómica poco regenerativa dependiente de transfusiones y sobrecarga de hierro, que se asemeja a la anemia sideroblástica no sindrómica, excepto por un aumento de los niveles de protoporfirina eritrocitaria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal