Ernstige congenitale hypochrome anemie met ringsideroblasten
ORPHA:300298· ICD-10 D64.0· Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
Definitie
STEAP3/TSAP6-gerelateerde sideroblastische anemie is een erg zeldzame, ernstige, niet-syndromale, hypochrome anemie, die gekenmerkt wordt door transfusie-afhankelijke hypochrome, weinig regeneratieve anemie, ijzerstapeling, gelijkend op niet-syndromale sideroblastische anemie (zie deze term) met uitzondering van verhoogde protoporfyrineniveaus in de erytrocyten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal