致死性枕脑膨出-骨骼发育不良综合征

定义

致命性枕部脑疝-骨骼发育不良综合征是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是枕骨和顶骨发育不良导致枕部脑疝、颅顶矿化缺损、颅缝早闭、桡肱骨融合、少指（趾）畸形和其他骨骼异常（细长指(趾)、拇指末端指骨发育不良，双侧大脚趾缺如，双侧股骨明显成角，短四肢，骨成熟提前）。与宫内胎儿死亡相关。