Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica
ORPHA:293925· ICD-10 Q87.5· Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome
Definizione
La sindrome letale che associa l'encefalocele occipitale e la displasia scheletrica è una malattia genetica rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata da ipoplasia dell'osso occipitale e parietale, con conseguente encefalocele occipitale, difetti della mineralizzazione della volta cranica, craniosinostosi, fusioni del radio e dell'omero, oligodattilia ed altre anomalie scheletriche (aracnodattilia, aplasia delle falangi terminali dei pollici, aplasia bilaterale degli alluci, marcata angolazione bilaterale dei femori, accorciamento degli arti, età ossea avanzata). Si tratta di una condizione letale in utero.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal