Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética
ORPHA:293925· ICD-10 Q87.5· Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome
Definición
El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occipital que conduce a encefalocele occipital, defectos de la mineralización ósea craneal, craneosinostosis, fusión radiohumeral, oligodactilia y otras anomalías esqueléticas (aracnodactilia, aplasia de las falanges distales de los pulgares, ausencia bilateral del dedo gordo del pie, fémures con angulación bilateral pronunciada, extremidades acortadas, maduración ósea avanzada). Lleva asociada la muerte fetal in utero.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal