Letale occipitale encefalocele - skeletdysplasie-syndroom
ORPHA:293925· ICD-10 Q87.5· Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome
Definitie
Letale occipitale encefalocèle - skeletdysplasie-syndroom is een zeldzame, genetische stoornis van de botontwikkeling, en wordt gekarakteriseerd door hypoplasie van de occipitale en pariëtale botten die leidt tot occipitale encefalocèle, mineralisatiedefecten van het schedeldak, craniosynostose, radiohumerale fusies, oligodactylie en andere skeletanomalieën (arachnodactylie, terminale falangeale aplasie van de duimen, bilaterale afwezigheid van de grote tenen, uitgesproken bilaterale angulatie van de dijbeenderen, korte ledematen, gevorderde botmaturatie). Foetaal overlijden in utero is geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal