Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale综合征

定义

3MC综合征是一种罕见的发育障碍，它结合了一些以前表型重叠的常染色体隐性遗传病，如Carnevale、Mingarelli、Malpuech和Michels综合征，其特征是一系列发育异常，包括明显的面部畸形（即：眼距过宽、眼睑裂狭小、眼睑下垂和高拱形眉毛）、唇裂和/或腭裂、颅缝早闭、学习障碍、尺桡骨性融合、生殖器和膀胱肾畸形。报告的少见特征包括前房缺损、心脏异常（如室间隔缺损；见本术语）、尾部附属物、脐疝/脐膨出和腹直肌分离。