Sindrome 3MC

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da uno spettro di anomalie dello sviluppo (labio/palatoschisi, craniosinostosi), disabilità intellettiva e/o disturbi dell'apprendimento, sinostosi radio-ulnare, anomalie genitali e vescico-renali. I dismorfismi facciali comprendono l'ipertelorismo, la blefarofimosi, la blefaroptosi e le sopracciglia arcuate. Sono meno comuni i difetti della camera anteriore, le cardiopatie (ad es. il difetto del setto interventricolare; si veda questo termine), l'appendice caudale, l'ernia ombelicale/onfalocele e la diastasi dei retti.