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Síndrome 3MC

ORPHA:293843· ICD-10 Q87.8· 3MC syndrome

Definición

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye labio leporino y/o paladar hendido, craneosinostosis, discapacidad intelectual y/o problemas cognitivos, sinostosis radiocubital, anomalías genitales y vesicorrenales. La dismorfia facial observada incluye hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis y cejas arqueadas. Los rasgos menos comúnmente descritos son: defectos de la cámara anterior, anomalías cardíacas (como la comunicación interventricular), apéndice caudal, hernia umbilical/ onfalocele y diástasis del recto.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal