Síndrome 3MC
ORPHA:293843· ICD-10 Q87.8· 3MC syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye labio leporino y/o paladar hendido, craneosinostosis, discapacidad intelectual y/o problemas cognitivos, sinostosis radiocubital, anomalías genitales y vesicorrenales. La dismorfia facial observada incluye hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis y cejas arqueadas. Los rasgos menos comúnmente descritos son: defectos de la cámara anterior, anomalías cardíacas (como la comunicación interventricular), apéndice caudal, hernia umbilical/ onfalocele y diástasis del recto.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal