婴儿起病的上行性遗传性痉挛性瘫痪
ORPHA:293168· ICD-10 G12.2· Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
定义
婴儿期发病上升性遗传痉挛性截瘫(IAHSP)是一种非常罕见的运动神经元病变,其特点是早期下肢严重痉挛,儿童晚期痉挛向上肢发展,以及构音障碍。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:293168· ICD-10 G12.2· Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
婴儿期发病上升性遗传痉挛性截瘫(IAHSP)是一种非常罕见的运动神经元病变,其特点是早期下肢严重痉挛,儿童晚期痉挛向上肢发展,以及构音障碍。