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婴儿起病的上行性遗传性痉挛性瘫痪

ORPHA:293168· ICD-10 G12.2· Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis

定义

婴儿期发病上升性遗传痉挛性截瘫(IAHSP)是一种非常罕见的运动神经元病变,其特点是早期下肢严重痉挛,儿童晚期痉挛向上肢发展,以及构音障碍。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal