Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
ORPHA:293168· ICD-10 G12.2· Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Définition
La paralysie spastique infantile ascendante héréditaire (IAHSP) est un trouble moteur et neuronal très rare, caractérisé par une spasticité sévère des membres inférieurs en début de vie, une progression de la spasticité vers les membres supérieurs à la fin de l'enfance, et une dysarthrie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal