Opstijgende erfelijke spastische paralyse met infantiele aanvang
ORPHA:293168· ICD-10 G12.2· Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Definitie
Toenemende erfelijke spastische paralyse met aanvang tijdens de vroege kindertijd (IAHSP) is een zeer zeldzame motorneuronziekte die wordt gekarakteriseerd door ernstige spasticiteit van de onderste ledematen die reeds vroeg aanvangt en later in de kindertijd evolueert naar spasticiteit in de bovenste ledematen, alsook door dysartrie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal