Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile
ORPHA:293168· ICD-10 G12.2· Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Definizione
La paralisi spastica ascendente ereditaria ad esordio infantile (IAHSP) è una malattia dei motoneuroni molto rara, caratterizzata da grave spasticità agli arti inferiori in età precoce, progressione della spasticità agli arti superiori nella tarda infanzia e disartria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal