Cyp11a1基因部分缺陷所致遗传性孤立性肾上腺功能不全

ORPHA:289548· ICD-10 E27.1· Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency

定义

CYP11A1基因部分缺陷所致遗传性孤立性肾上腺功能不全是一种CYP11A1基因突变引起部分功能丧失的罕见遗传性慢性原发性肾上腺功能不全，其特点是早发性肾上腺功能不全，与男性外生殖器异常无关。患者表现为肾上腺危象，包括电石异常、严重萎靡、反复呕吐和癫痫发作。超声显示肾上腺缺失（或极小）。