Overgeërfde geïsoleerde adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie

Definitie

Overgeërfde geïsoleerde adrenale insufficiëntie door partiële CYP11A1-deficiëntie is een zeldzame, genetische, chronische, primaire bijnierschorsinsufficiëntie als gevolg van mutaties met gedeeltelijk functieverlies in CYP11A1, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende bijnierschorsinsufficiëntie, zonder associatie met abnormale externe mannelijke genitaliën. Patiënten vertonen tekenen van adrenale crisis, waaronder afwijkingen van elektrolyten, ernstige zwakheid, terugkerend braken en insulten. Echografie toont afwezige (of hele kleine) bijnieren.