Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1
ORPHA:289548· ICD-10 E27.1· Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
Definición
La insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1 es un trastorno de insuficiencia suprarrenal crónica primaria, genético y poco frecuente, debido a mutaciones en CYP11A1 con pérdida parcial de función. Está caracterizada por insuficiencia suprarrenal de inicio temprano, sin genitales masculinos externos anómalos. Los afectados presentan signos de crisis suprarrenal, que incluyen alteraciones electrolíticas, debilidad grave, vómitos y convulsiones recurrentes. La ecografía revela glándulas suprarrenales ausentes (o muy pequeñas).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal