Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1

Definizione

L'insufficienza surrenale isolata ereditaria da deficit parziale di CYP11A1 è una malattia rara e cronica, di origine genetica, con insufficienza primitiva del surrene. È causata dalle mutazioni con parziale perdita di funzione del gene CYP11A1. È caratterizzata da insufficienza surrenalica ad esordio precoce, in assenza di anomalie dei genitali maschili esterni. I pazienti presentano i segni clinici caratteristici della crisi surrenalica, che comprendono anomalie degli elettroliti, significativa debolezza, vomito ricorrente e crisi epilettiche. L'esame ecografico evidenzia l'assenza (o una riduzione del volume) delle ghiandole surrenali.